Более 95 000 новорожденных прошли неонатальный скрининг: Министерство здравоохранения России
Из Протестированных Новорожденных Примерно У 1000 Был Выявлен Риск Наследственных Заболеваний.
- By Newsdesk
- Russia
- Feb 22, 2023
По данным Министерства здравоохранения России, с начала 2023 года более 95 000 детей прошли тестирование в рамках расширенной программы неонатального скрининга в странеИз протестированных новорожденных примерно у 1000 был выявлен риск наследственных заболеваний. Согласно отчету, эти дети будут дополнительно обследованы для подтверждения своего диагноза.
Дополнительное тестирование выявило врожденные и наследственные заболевания у 13 новорожденных. У двоих детей была спинальная мышечная атрофия (СМА), у четверых - первичный иммунодефицит, а у семерых - наследственные заболевания обмена веществ.
Согласно результатам анализа крови в Екатеринбурге, первым ребенком, у которого в рамках расширенного неонатального скрининга было диагностировано орфанное заболевание, стала девочка, родившаяся 1 января в Кургане. После подтверждения диагноза были приняты телемедицинские консультации с врачами из специализированных центров, включая генетиков, наряду с медицинскими консультациями для определения стратегий лечения. Кроме того, медицинские записи и решение медицинской комиссии были переданы в фонд "Круг доброты", который обеспечит ребенка необходимыми дорогостоящими лекарствами.