Выявлены генетические причины трех ранее необъяснимых редких заболеваний
- By Newsdesk
- New York
- Mar 24, 2023
Исследователи из медицинской школы Икана на горе Синай и коллеги из Университета Бристоля использовали новый вычислительный подход, разработанный для анализа больших генетических наборов данных из групп пациентов с редкими заболеваниями, чтобы обнаружить ранее неизвестные генетические причины трех редких состояний: первичной лимфедемы (отек тканей), аневризмы грудной аорты и врожденной глухоты.
Исследование было проведено в сотрудничестве с коллегами из Левенского университета в Бельгии, Токийского университета, Мэрилендского университета, Имперского колледжа Лондона и других учреждений по всему миру.
Более глубокое понимание функций генов, участвующих в этих и других расстройствах, может проложить путь к разработке лечения. Результаты были опубликованы 16 марта в онлайн-выпуске журнала Nature Medicine.
Редкие заболевания поражают примерно каждого двадцатого человека, но лишь небольшому проценту пациентов ставится генетический диагноз. Только около половины из 10 000 редких заболеваний имеют известную генетическую причину. Расшифровка генома больших групп пациентов с редкими заболеваниями открывает путь к выявлению генетических причин, которые до сих пор неизвестны. С другой стороны, по мнению исследователей, с большими генетическими наборами данных трудно работать и они значительно замедляют исследования.
Исследователи изучили 269 классов редких заболеваний, используя данные 77 539 человек в рамках проекта "100 000 геномов", который является одним из крупнейших наборов данных о фенотипированных и секвенированных по всему геному пациентах с редкими заболеваниями. Исследователи обнаружили 260 ассоциаций между генами и классами редких заболеваний, включая 19 ранее неизвестных ассоциаций. Авторы подтвердили три наиболее вероятные новые ассоциации в рамках международного академического сотрудничества, выявив дополнительные случаи в других странах и используя экспериментальные и биоинформационные подходы.